Ailesel Hiperkolesterolemi: Kalıtsal Kolesterol Yüksekliği

Kolesterol yüksekliği denince akla genellikle beslenme ve kilo gelir. Oysa bir grup insanda bu yükseklik doğuştandır: ailesel hiperkolesterolemi. Bu kişilerde LDL kolesterol yaşam boyu yüksek seyreder ve damar sertliği çok daha erken başlar.

Toplumda sanıldığından sıktır ve büyük bölümü tanı almamıştır. Bu yazı, kimlerde akla gelmesi gerektiğini ve ne yapılacağını anlatır.

Neden olur?

Karaciğerde LDL kolesterolü kandan temizleyen bir sistem vardır. Bu sistemi kuran genlerdeki bir değişiklik, temizlemenin yavaşlamasına yol açar. Sonuç olarak kolesterol kanda birikir.

Burada önemli olan nokta şudur: bu kişilerde kolesterol yüksekliği doğuştan başlar. Yani damarlar, kırklı yaşlarda değil, çocukluktan itibaren yüksek LDL'ye maruz kalır. Riskin bu kadar yüksek olmasının nedeni, yüksekliğin miktarı kadar süresidir.

Kalıtım genellikle tek ebeveynden geçer; bu durumda çocukların yaklaşık yarısında görülme olasılığı vardır. Her iki ebeveynden birden geçmesi çok daha seyrektir ve çok daha ağır seyreder.

Ne zaman akla gelmeli?

• Belirgin biçimde yüksek LDL kolesterol. Özellikle beslenme ve kiloyla açıklanamayan düzeyde.
• Genç yaşta yüksek kolesterol. Yirmili ve otuzlu yaşlarda saptanması.
• Ailede erken yaşta kalp hastalığı. Erkeklerde daha erken, kadınlarda biraz daha geç yaşlarda görülen kalp krizi, stent ya da bypass öyküsü.
• Ailede yüksek kolesterol öyküsü. Anne, baba, kardeş ya da çocuklarda.
• Beslenme düzenlemesine rağmen düşmeyen değerler.
• Bazı fizik bulgular. Aşil tendonunda kalınlaşma, göz kapağı çevresinde sarımsı birikimler, gözün renkli tabakasının kenarında beyazımsı halka. Bunlar her hastada bulunmaz; yokluğu tanıyı dışlamaz.

Kolesterol sonucunuzu nasıl okuyacağınızı kolesterol tahlili yazımızda anlattık.

Neden bu kadar önemli?

Ailesel hiperkolesterolemi, tanınmadığında kalp krizinin genç yaşta ortaya çıkmasına yol açabilen bir tablodur. Ancak tersi de doğrudur: erken tanı konup tedavi başlandığında risk büyük ölçüde azalır.

Yani bu, kötü haber gibi görünen ama aslında yönetilebilir bir tanıdır. Belirleyici olan, ne kadar erken bilindiğidir. Genç yaşta kalp krizinin nedenleri için ilgili yazımıza bakabilirsiniz.

Tanı nasıl konur?

• Kan yağları ölçümü. Özellikle LDL kolesterol düzeyi.
• Ayrıntılı aile öyküsü. Kimde, kaç yaşında, ne olmuş. Bu bilgiyi önceden toplayıp yazılı götürmeniz çok işe yarar.
• Fizik muayene. Tendon ve göz çevresi bulguları.
• İkincil nedenlerin dışlanması. Tiroid, böbrek, karaciğer hastalıkları ve bazı ilaçlar da kolesterolü yükseltebilir.
• Puanlama sistemleri. Bulgular bir arada değerlendirilir.
• Genetik test. Her hastada gerekmez; hekiminiz karar verir.
• Damar görüntülemesi. Bazı hastalarda risk değerlendirmesi için istenebilir; kalsiyum skoru yazımız.

Aile taraması: en kritik adım

Bu tanının en önemli sonucu, tek bir kişiyle sınırlı kalmamasıdır. Bir kişiye tanı konduğunda birinci derece yakınlarının da taranması gerekir: anne, baba, kardeşler ve çocuklar.

Buna kaskad tarama denir ve son derece etkilidir: tek bir tanı, ailede birden fazla kişinin yıllar öncesinden korunmasını sağlayabilir. Tarama basittir; bir kan tahlili yeterlidir.

Çocukların ne zaman taranacağı ayrı bir konudur; çocuklarda kolesterol taraması yazımıza bakabilirsiniz.

Tedavi

Tedavinin mantığı şudur: LDL kolesterolü mümkün olduğunca düşürmek ve bunu ömür boyu sürdürmek.

• İlaç tedavisi. Bu tabloda ilaç, yaşam tarzının yerine geçen değil, onunla birlikte yürüyen bir zorunluluktur. Tek başına beslenme düzenlemesiyle hedeflere ulaşmak genellikle mümkün olmaz.
• Yetersiz kalırsa ek tedaviler. Farklı mekanizmayla çalışan seçenekler eklenebilir; statin dışı seçenekler yazımız.
• Beslenme. Doymuş yağın azaltılması, lif ve sebze ağırlıklı düzen; LDL ve beslenme yazımız.
• Sigaranın bırakılması. Bu grupta etkisi ayrıca büyüktür; bırakma yazımız.
• Düzenli hareket, tansiyon ve şeker kontrolü.
• Düzenli takip. Hedefe ulaşılıp ulaşılmadığı tahlille izlenir.

Bu yazıda bilinçli olarak ilaç adı, doz ve hedef değer verilmemiştir; bunlar kişiye göre belirlenir.